Mastocytose

Les mastocytoses sont des maladies orphelines qui se manifestent selon des formes plus ou moins sévères. Elles peuvent toucher la peau ou s’étendre à d'autres organes. Faisons le point sur les caractéristiques de ces pathologies.

Qu’est-ce que la mastocytose ?

La mastocytose correspond à une prolifération de certains globules blancs, les mastocytes, au niveau de la peau et/ou des organes internes :

• Les mastocytes sont normalement présents au niveau des tissus conjonctifs de l'organisme et font partie de la première ligne des défenses immunitaires.
• En cas d'intrusion d’un organisme pathogène, ils libèrent différents types de composés qui vont agir comme des signaux d'alerte pour recruter d'autres cellules immunitaires et stimuler la contraction des vaisseaux sanguins.
• L'une d'entre elles est l'histamine, impliquée dans certaines réactions allergiques et pouvant entraîner la survenue d'un choc anaphylactique.

Mastocytose cutanée ou systémique : les différentes formes de la maladie

On distingue deux grands types de mastocytoses :

• La mastocytose cutanée, qui se traduit par une accumulation des mastocytes localisée au niveau de la peau, dans le derme plus précisément. Elle peut se présenter sous quatre formes :
  • La forme urticaire pigmentaire, caractérisée par l'apparition sur le corps de nombreuses petites taches brun-rouge, localisées principalement au niveau du tronc, des extrémités des membres et de la tête. C’est la forme la plus commune des mastocytoses cutanées.
  • La forme papulo-nodulaire, qui se manifeste par l'apparition d'un mastocytome, une masse (nodule) souvent unique.
  • La forme maculeuse télangiectasique, appelée telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) caractérisée par la dilatation des vaisseaux sanguins très fins.
  • La forme cutanée diffuse, qui se traduit par un épaississement et une coloration rougeâtre de la peau.
• La mastocytose systémique, qui touche non seulement la peau mais également d'autres parties du corps (os, foie, rate, intestin…).

Qui est concerné par la mastocytose ?

La mastocytose survient essentiellement chez les enfants, qui représentent les deux tiers des personnes atteintes par la maladie, mais également chez le jeune adulte :

• Chez l’enfant : la mastocytose se manifeste principalement sous forme cutanée. Elle survient généralement chez le jeune enfant et régresse spontanément à la puberté.
• Chez l’adulte : la forme la plus courante est la mastocytose systémique. Elle apparaît souvent :
  • chez de jeunes gens, généralement vers trente ans ;
  • aussi fréquemment chez les femmes que chez les hommes.

Symptômes et diagnostic de la mastocytose

Outre les manifestations cutanées, les patients atteints par la maladie connaissent des épisodes où certains symptômes de type allergie vont se manifester brutalement, suite à la libération du contenu des granulocytes :

• l'apparition soudaine et passagère d'une coloration rouge, typique, appelée « flush » ;
• des maux de tête ;
• des troubles digestifs : nausées, vomissements, diarrhées ;
• des difficultés respiratoires ;
• des palpitations ;
• une chute de tension.

Chez les malades atteints par la forme systémique, on peut également observer  :

• une altération de l'état général, accompagnée de fièvre, fatigue et perte de poids ;
• de l'anémie ;
• une atteinte de la rate ;
• une atteinte osseuse : douleurs, ostéoporose…

Comme les mastocytes ne circulent pas dans le sang, il est nécessaire de procéder à une biopsie pour mettre en évidence leur présence. Selon le type de mastocytose, celle-ci consistera en :

• un prélèvement de peau en cas de mastocytose cutanée ;
• une ponction de moelle osseuse, leur lieu de formation, en cas de mastocytose systémique.

Mastocytose : prévention et traitement

Il n'existe pas à ce jour de traitement définitif de la maladie, mais différentes approches vont permettre de contrôler les symptômes.

Au quotidien : éviter le déclenchement des crises de mastocytose

La première stratégie consiste à éviter les facteurs qui conduisent à la survenue des épisodes aigus de la maladie, comme :

• les piqûres d'insectes ;
• certains médicaments (anti-inflammatoires non stéroïdiens, aspirine…) ;
• les variations de température soudaines ;
• les frottements répétitifs de la peau ;
• le stress ;
• la consommation d'alcool.

Au long cours : les traitements médicamenteux contre la mastocytose

Les patients reçoivent le plus souvent :

• Des médicaments antihistaminiques, les anti-H1 et anti-H2, qui combattent les effets de l'histamine.
• Des corticoïdes pour combattre les phénomènes inflammatoires au niveau intestinal.
• Du cromoglycate de sodium, dont l'objectif est d'éviter la libération du contenu des granulocytes.

Ces traitements sont menés sur le long terme et permettent d'atténuer les manifestations de la maladie de manière durable. En parallèle, dans les formes les plus sévères, sont envisagés des traitements de fond agissant sur l'origine de la maladie, c'est-à-dire l'accumulation des granulocytes dans les tissus.

Ils reposent sur l'administration d’une molécule qui va limiter la prolifération des mastocytes : l’interféron alpha, la cladribine, les inhibiteurs de tyrosine kinase. À noter que l’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu un avis favorable à l’extension d’indication pour l'Ayvaky® (avapritinib) dans la prise en charge de lamastocytose systémique indolente.

Pour aller plus loin :

• Découvrez les différents traitements symptomatiques de l'allergie.
• Certains d'entre nous sont intolérants à l'histamine : apprenez-en plus sur ce composé et sur le régime alimentaire à suivre si vous êtes dans ce cas.
• Notre article fait le point sur l'urticaire chronique : ses causes, manifestations et traitements.